Explorando las montañas de datos provenientes del Proyecto del Genoma del Cáncer

En 2008, una entidad conocida como el Organismo Internacional de Consorcio del Genoma del Cáncer (ICGC) se ha creado. El objetivo de este Consorcio - que combina las fuerzas de 12 países diferentes - es trabajar juntos a fin de los códigos genéticos de varios tipos de cáncer. Al examinar varias mutaciones genéticas y otros datos recogidos de estos genomas del cáncer, se espera que las mejoras en las terapias del cáncer y los tratamientos pueden ser made.However, esa tarea está resultando muy compleja y difícil. Esto es en gran medida, en parte, a la enorme cantidad que se asocian con los genomas de mapeo. Cada tipo específico de cáncer tiene miles de genes dentro de su código genético único. Dentro de estos miles de genes, hay docenas o incluso cientos de las mutaciones que pueden o no pueden ser pertinentes a la capacidad del cáncer para acelerar el crecimiento, frustrar respuestas del sistema inmune o hacer metástasis en nuevas regiones del body.So, mientras que la cartografía genética puede ayudar a para identificar las mutaciones dentro de un tipo específico de cáncer, el gran número de ellos con frecuencia hace que sea difícil determinar qué genes se vale centrarse on.Exacerbating la cuestión, es el hecho de que algunas mutaciones pueden parecer relativamente inocuos, cuando en realidad lo contrario es el caso. Por ejemplo, una mutación relacionada con el cáncer colorrectal (IDH1) apareció en un único caso de revisión 300. Debido a este hecho, la importancia del gen era visto como intrascendente y dejar de lado a favor de más prevalente mutations.However, investigaciones posteriores indicaron que IDH1 apareció en un número de otros tipos de cáncer. Por ejemplo, los investigadores de mapeo cáncer cerebral descubrieron la mutación única en un 12 por ciento de todas las muestras. También apareció en ocho por ciento de los casos la leucemia mieloide aguda. Debido a estos porcentajes más altos, nuevas investigaciones sobre la mutación se justifica, y fue encontrado para ser un contribuidor importante a la promoción del cáncer growth.Clearly, el ejemplo de IDH1 demuestra que la secuencia genómica de las células cancerosas puede ser beneficioso. Aún así, con cerca de 75 genomas del cáncer ya realizada, y cientos será terminado dentro del año, la superabundancia de datos, a menudo puede ser intimidante para el cáncer researchers.Another problema que enfrenta el ICGC (así como otros proyectos de genoma del cáncer), es el relativamente pequeño número de muestras utilizadas para encontrar patrones dentro de las mutaciones. Como Joe Gray, un investigador del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley en California, lo expresa: "En los primeros días, pensé que hacer unos pocos cientos de tumores, probablemente sería suficiente. (Sin embargo), incluso en el nivel de 1.000 muestras, creo que probablemente no va a tener las estadísticas que queremos. "Sin esas muestras a extraer de, se hace más difícil identificar las mutaciones más prevalentes o asociados con una impactante el cáncer de crecimiento. Esta es una de las razones por las que se descuidó IDH1 inicialmente como una mutación pena studying.Even con grupos de muestra más grande, la ruta a la búsqueda de los conductores genéticos para el éxito de un cáncer puede ser como buscar una aguja en un pajar. En algunos casos, factores importantes han sido identificados en menos de un uno por ciento de todas las muestras de cáncer. Aunque no es tan frecuente como otras mutaciones, la comprensión de cómo estos genes menos comunes afectan el crecimiento del cáncer todavía puede ser investigation.So vale la pena, como era de suponer, el proceso para ir línea por línea a través de miles de mutaciones para encontrar las que valen la orientación es un proceso dolorosamente sacado. Y en los casos en que se encuentra una mutación notable, el descubrimiento puede ser de sentido a menos que un inhibidor molecular se puede encontrar que ostensiblemente interruptores esta mutación "off". Entonces, y sólo entonces, los investigadores pueden comenzar el proceso de desarrollar un tratamiento contra las drogas que efectivamente los objetivos de la gene.While mutado el proceso es claramente difícil y compleja, los beneficios potenciales de un mapa del genoma del cáncer resultar demasiado beneficiosa para ignorar. Con pequeños éxitos como IDH1 ayudando a estimular la investigación, los científicos siguen cavar a través de los mapas genómicos en un esfuerzo por identificar los genes causantes y crear medicamentos que pueden mejorar enormemente las tasas de supervivencia.